Les maladies rares représentent un défi pour la recherche et le développement de traitements efficaces. Nombre d’entre elles ont une origine génétique et sont associées à des troubles métaboliques qui entraînent l’accumulation de substances toxiques dans l’organisme, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement multiorganique et une détérioration progressive. Dans ce contexte, l’utilisation de biomarqueurs plasmatiques est devenue très importante car elle permet un meilleur suivi de la maladie et une évaluation plus précise de la réponse aux traitements disponibles.
Conférence d’Adrián Alonso Núñez, résident, Doctorant en Biologie, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.
