Las enfermedades raras representan un desafío tanto para la investigación como para el desarrollo de tratamientos efectivos. Muchas de ellas tienen un origen genético y están asociadas a alteraciones metabólicas que provocan la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, lo que puede llevar a disfunción multiorgánica y deterioro progresivo. En este contexto, el uso de biomarcadores plasmáticos ha cobrado gran importancia, ya que permite un mejor seguimiento de la enfermedad y una evaluación más precisa de la respuesta a los tratamientos disponibles.
Conferencia de Adrián Alonso Núñez, residente, Doctorando en Biología, Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.
